捷 易 生 物 遗 传 病 全 链 条 创 新 方 案 提 供 者 上 海 捷 易 生 物 科 技 有 限 公 司 网 站 首 页 筛 查 孕 前 地 中 海 贫 血 携 带 者 筛 查 遗 传 性 耳 聋 携 带 者 筛 查 临 床 外 显 子 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 夫 妇 联 合 携 带 者 筛 查 叶 酸 代 谢 能 力 基 因 检 测 产 前 维 生 素 A 、 D 、 E 检 测 维 生 素 D 检 测 维 生 素 D 及 钙 吸 收 能 力 基 因 检 测 子 痫 前 期 风 险 筛 查 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 【 I E M 】 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 筛 查 【 S C I D 】 遗 传 性 耳 聋 筛 查 地 中 海 贫 血 筛 查 G 6 P D 缺 乏 症 检 测 诊 断 N G S 诊 断 全 外 显 子 组 检 测 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 环 测 序 染 色 体 拷 贝 数 变 异 检 测 宏 基 因 组 测 序 【 m N G S 】 精 选 基 因 检 测 包 系 列 特 殊 分 子 诊 断 L R P C R + 毛 细 管 电 泳 P C R + S a n g e r 测 序 P C R M S M L P A M L P A 数 字 P C R q P C R 辅 助 诊 断 儿 童 哮 喘 基 因 无 创 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 溶 酶 体 贮 积 症 检 测 过 敏 原 特 异 性 I g E 抗 体 定 量 检 测 真 菌 多 重 病 原 体 检 测 人 乳 头 瘤 病 毒 分 型 （ H P V 1 2 + 2 ） 药 物 基 因 组 + 血 药 浓 度 监 测 # 质 谱 项 目 i P S C 产 品 i P S C 细 胞 产 品 健 康 人 来 源 h i P S C ( 人 诱 导 多 能 干 细 胞 ) 疾 病 模 型 h i P S C 荧 光 标 记 h i P S C （ G F P / m C h e r r y / B F P ) N G N 2 稳 转 型 h i P S C h i P S C 心 肌 细 胞 h i P S C 前 脑 神 经 前 体 细 胞 h i P S C 肾 足 细 胞 h i P S C 内 皮 细 胞 h i P S C 间 充 质 干 细 胞 h i P S C 脂 肪 细 胞 i P S C 培 养 试 剂 h i P S C 维 持 培 养 基 干 细 胞 铺 底 液 细 胞 分 化 铺 底 液 神 经 细 胞 铺 底 液 E D T A 消 化 液 i P S C 诱 导 分 化 试 剂 盒 心 肌 细 胞 分 化 试 剂 盒 前 脑 神 经 元 分 化 试 剂 盒 N G N 2 介 导 神 经 元 分 化 试 剂 盒 h i P S C 三 胚 层 分 化 试 剂 盒 内 皮 细 胞 分 化 试 剂 盒 脂 肪 细 胞 分 化 试 剂 盒 肾 足 细 胞 分 化 试 剂 盒 i M S C 分 化 试 剂 盒 心 脏 类 器 官 分 化 试 剂 盒 脑 类 器 官 分 化 试 剂 盒 肾 类 器 官 分 化 试 剂 盒 i P S C 服 务 i P S C 建 系 及 鉴 定 i P S C 建 系 i P S C 鉴 定 i P S C 诱 导 分 化 细 胞 心 肌 诱 导 分 化 前 脑 神 经 元 诱 导 分 化 N G N 2 介 导 的 神 经 元 诱 导 分 化 三 胚 层 诱 导 分 化 内 皮 细 胞 诱 导 分 化 脂 肪 细 胞 诱 导 分 化 肾 足 细 胞 诱 导 分 化 M S C 诱 导 分 化 i P S C 诱 导 分 化 类 器 官 脑 类 器 官 诱 导 分 化 心 脏 类 器 官 诱 导 分 化 肾 类 器 官 诱 导 分 化 i P S C 基 因 编 辑 基 因 敲 除 基 因 敲 入 点 突 变 C R I S P R / C a s 9 基 因 编 辑 i P S C 药 筛 服 务 药 筛 服 务 病 原 体 检 测 六 项 呼 吸 道 病 原 体 核 酸 检 测 核 酸 检 测 服 务 专 区 关 于 我 们 人 才 发 展 媒 体 中 心 筛 查 孕 前 产 前 新 生 儿 地 中 海 贫 血 携 带 者 筛 查 遗 传 性 耳 聋 携 带 者 筛 查 临 床 外 显 子 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 夫 妇 联 合 携 带 者 筛 查 叶 酸 代 谢 能 力 基 因 检 测 维 生 素 A 、 D 、 E 检 测 维 生 素 D 检 测 维 生 素 D 及 钙 吸 收 能 力 基 因 检 测 子 痫 前 期 风 险 筛 查 遗 传 代 谢 病 筛 查 【 I E M 】 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 筛 查 【 S C I D 】 遗 传 性 耳 聋 筛 查 地 中 海 贫 血 筛 查 G 6 P D 缺 乏 症 检 测 诊 断 N G S 诊 断 特 殊 分 子 诊 断 辅 助 诊 断 全 外 显 子 组 检 测 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 环 测 序 染 色 体 拷 贝 数 变 异 检 测 宏 基 因 组 测 序 【 m N G S 】 精 选 基 因 检 测 包 系 列 L R P C R + 毛 细 管 电 泳 P C R + S a n g e r 测 序 P C R M S M L P A M L P A 数 字 P C R q P C R 儿 童 哮 喘 基 因 无 创 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 溶 酶 体 贮 积 症 检 测 过 敏 原 特 异 性 I g E 抗 体 定 量 检 测 真 菌 多 重 病 原 体 检 测 人 乳 头 瘤 病 毒 分 型 （ H P V 1 2 + 2 ） 药 物 基 因 组 + 血 药 浓 度 监 测 # 质 谱 项 目 i P S C 产 品 i P S C 细 胞 产 品 i P S C 培 养 试 剂 i P S C 诱 导 分 化 试 剂 盒 健 康 人 来 源 h i P S C ( 人 诱 导 多 能 干 细 胞 ) 疾 病 模 型 h i P S C 荧 光 标 记 h i P S C （ G F P / m C h e r r y / B F P ) N G N 2 稳 转 型 h i P S C h i P S C 心 肌 细 胞 h i P S C 前 脑 神 经 前 体 细 胞 h i P S C 肾 足 细 胞 h i P S C 内 皮 细 胞 h i P S C 间 充 质 干 细 胞 h i P S C 脂 肪 细 胞 h i P S C 维 持 培 养 基 干 细 胞 铺 底 液 细 胞 分 化 铺 底 液 神 经 细 胞 铺 底 液 E D T A 消 化 液 心 肌 细 胞 分 化 试 剂 盒 前 脑 神 经 元 分 化 试 剂 盒 N G N 2 介 导 神 经 元 分 化 试 剂 盒 h i P S C 三 胚 层 分 化 试 剂 盒 内 皮 细 胞 分 化 试 剂 盒 脂 肪 细 胞 分 化 试 剂 盒 肾 足 细 胞 分 化 试 剂 盒 i M S C 分 化 试 剂 盒 心 脏 类 器 官 分 化 试 剂 盒 脑 类 器 官 分 化 试 剂 盒 肾 类 器 官 分 化 试 剂 盒 i P S C 服 务 i P S C 建 系 及 鉴 定 i P S C 诱 导 分 化 细 胞 i P S C 诱 导 分 化 类 器 官 i P S C 基 因 编 辑 i P S C 药 筛 服 务 i P S C 建 系 i P S C 鉴 定 心 肌 诱 导 分 化 前 脑 神 经 元 诱 导 分 化 N G N 2 介 导 的 神 经 元 诱 导 分 化 三 胚 层 诱 导 分 化 内 皮 细 胞 诱 导 分 化 脂 肪 细 胞 诱 导 分 化 肾 足 细 胞 诱 导 分 化 M S C 诱 导 分 化 脑 类 器 官 诱 导 分 化 心 脏 类 器 官 诱 导 分 化 肾 类 器 官 诱 导 分 化 基 因 敲 除 基 因 敲 入 点 突 变 C R I S P R / C a s 9 基 因 编 辑 药 筛 服 务 病 原 体 检 测 六 项 呼 吸 道 病 原 体 核 酸 检 测 核 酸 检 测 服 务 专 区 资 料 下 载 论 文 分 享 需 求 提 交 订 阅 服 务 关 于 我 们 公 司 简 介 企 业 文 化 管 理 团 队 发 展 历 程 荣 誉 资 质 人 才 发 展 用 人 理 念 工 作 环 境 员 工 风 采 加 入 我 们 媒 体 中 心 公 司 动 态 研 发 资 讯 市 场 活 动 × 遗 传 病 全 链 条 创 新 方 案 提 供 商 F o c u s o n g e n e t i c d i s e a s e s G o b e y o n d g e n e t i c t e s t i n g 探 索 更 多 布 局 三 级 出 生 缺 陷 防 控 自 研 新 生 儿 免 疫 缺 陷 筛 查 试 剂 盒 L i f t i n g t h e c a p a c i t y o f b i r t h d e f e c t c o n t r o l b o r n h e a l t h i e r , l i v e a b e t t e r l i f e 探 索 更 多 超 过 7 0 0 0 种 罕 见 病 的 精 准 基 因 诊 断 A c c u r a t e g e n e t i c d i a g n o s i s o f m o r e t h a n 7 , 0 0 0 r a r e d i s e a s e s 探 索 更 多 致 力 研 发 基 于 基 因 组 学 、 大 数 据 、 干 细 胞 科 学 等 创 新 技 术 产 品 ， 并 推 动 产 业 化 应 用 探 索 更 多 新 冠 病 毒 核 酸 检 测 2 0 2 0 年 国 家 疾 控 中 心 “ 新 冠 专 题 ” 全 国 继 续 教 育 项 目 指 定 培 训 的 第 三 方 医 学 检 验 实 验 室 ， 旗 下 两 家 医 学 检 验 实 验 室 （ 上 海 捷 易 及 长 沙 捷 易 健 康 ） 均 具 备 新 冠 核 酸 检 测 资 质 探 索 更 多 企 业 宣 传 视 频 × 让 更 多 患 者 及 家 庭 免 受 遗 传 缺 陷 之 苦 遗 传 病 全 链 条 创 新 方 案 提 供 商 探 索 更 多 筛 查 新 增 病 种 ， 助 力 缺 陷 防 治 V i e w m o r e 诊 断 专 业 的 遗 传 检 测 方 案 ， 挖 掘 基 因 真 相 V i e w m o r e 转 化 i P S C 技 术 落 地 ， 让 遗 传 病 未 来 更 容 易 V i e w m o r e 科 学 探 索 关 注 品 牌 动 态 获 取 价 值 干 货 探 索 更 多 2 0 2 3 0 6 0 7 全 国 首 个 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 大 规 模 出 生 筛 查 试 验 项 目 正 式 启 动 ！ 原 发 性 联 合 免 疫 缺 陷 病 （ C I D ） 是 一 组 以 T / B 细 胞 缺 陷 为 主 ， 同 时 伴 有 不 同 程 度 其 他 细 胞 缺 陷 的 疾 病 。 C I D 中 最 为 严 重 的 类 型 称 为 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 （ S C I D ） 。 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 是 危 及 生 命 的 严 重 疾 病 ， 早 期 诊 断 和 筛 查 是 拯 救 患 儿 的 关 键 。 目 前 ， 9 4 % 以 上 的 美 国 地 区 以 及 英 国 ， 法 国 等 发 达 国 家 新 生 儿 已 接 受 S C I D 筛 查 ， 而 我 国 大 陆 地 区 尚 未 有 开 展 新 生 儿 人 群 大 样 本 S C I D 筛 查 的 报 道 。 为 了 填 补 国 内 这 一 空 白 ， 捷 易 生 物 联 合 8 家 临 床 多 中 心 发 起 5 0 0 0 0 例 超 大 规 模 S C I D 筛 查 临 床 试 验 。 V i e w m o r e 文 献 速 递 | 一 种 S C N 1 A 基 因 突 变 相 关 癫 痫 的 预 测 模 型 钠 离 子 通 道 α 1 亚 基 蛋 白 基 因 S C N 1 A 是 单 基 因 癫 痫 相 关 疾 病 最 常 见 的 致 病 基 因 。 S C N 1 A 基 因 相 关 的 癫 痫 表 型 包 括 广 泛 的 临 床 谱 系 ， 包 括 单 纯 的 热 性 惊 厥 （ F S ） 、 轻 度 遗 传 性 癫 痫 伴 热 性 惊 厥 加 重 ( G E F S + ) 、 早 发 婴 儿 型 癫 痫 脑 病 D r a v e t 综 合 征 、 全 身 性 强 直 阵 挛 性 发 作 （ I C E G T C ） 、 重 症 边 缘 型 肌 阵 挛 癫 痫 （ S M E B ） 、 偏 瘫 型 偏 头 痛 、 癫 痫 性 猝 死 （ s u d d e n u n e x p e c t e d d e a t h i n e p i l e p s y ， S U D E P ） 等 等 。 2 0 2 3 0 4 1 4 V i e w m o r e 文 献 速 递 | 基 于 m i n i g e n e 技 术 和 i P S C 平 台 的 功 能 研 究 帮 助 意 义 未 明 的 可 疑 剪 接 变 异 重 新 定 级 临 床 上 测 序 检 出 候 选 位 点 ， 怀 疑 变 异 位 点 影 响 p r e m R N A 的 剪 切 ， 但 却 没 有 样 本 来 进 行 验 证 怎 么 办 ？ M i n i g e n e 技 术 无 疑 是 优 选 ， 但 若 M i n i g e n e 技 术 解 决 不 了 怎 么 办 ？ 2 0 2 2 年 1 2 月 发 表 的 这 篇 文 章 可 以 给 我 们 提 供 些 思 路 。 2 0 2 3 0 3 1 8 V i e w m o r e 致 力 于 做 中 国 遗 传 病 整 体 解 决 方 案 致 力 于 做 中 国 遗 传 病 整 体 解 决 方 案 以 人 为 本 关 爱 生 命 造 福 社 会 探 索 更 多 S e r v i c e 服 务 支 持 与 协 同 V i e w m o r e H u m a n i t i e s 人 文 工 作 在 捷 易 V i e w m o r e S t o r y 故 事 社 会 责 任 V i e w m o r e 医 疗 行 业 皆 是 在 为 行 业 变 革 ， 为 社 会 ， 为 人 类 造 福 “ 让 更 多 患 者 及 家 庭 ， 免 受 遗 传 缺 陷 之 苦 ” 探 索 更 多 客 服 微 信 咨 询 电 话 咨 询 电 话 ： 4 0 0 8 2 2 8 0 2 7 微 信 公 众 号 捷 易 生 物 （ 科 研 内 容 ） 捷 易 医 学 （ 临 床 检 测 ） Q Q 咨 询 Q Q 号 码 ： 3 2 6 7 6 0 1 8 7 4 筛 查 诊 断 i P S C 产 品 i P S C 服 务 病 原 体 检 测 服 务 专 区 关 于 我 们 媒 体 中 心 E m a i l : o r d e r . c s @ g e m p l e . c o m . c n 地 址 : 上 海 市 闵 行 区 春 光 路 9 9 弄 1 8 号 2 8 号 楼 4 楼 0 2 1 6 0 4 5 0 8 7 0 C o p y r i g h t © 2 0 2 2 上 海 捷 易 生 物 科 技 有 限 公 司 . A l l r i g h t s r e s e r v e d . 备 案 号 ： 沪 I C P 备 1 0 2 0 3 6 4 0 号 1 沪 公 网 安 备 3 1 0 1 1 2 0 2 0 1 4 4 6 6 号 站 长 统 计 技 术 支 持 ： 集 锦 科 技

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